01. (UEPA) Leia o Texto abaixo para responder esta questão.
As mutações são alterações na expressão individual dos genes e alterações que envolvem o número ou a estrutura dos cromossomos. Existem, no ambiente, alguns fatores que provocam mutações, dentre eles estão as radiações e algumas substâncias químicas. Por outro lado, ocorrem mutações cromossômicas que podem ser causadas por defeitos na estrutura do cromossomo ou por variação no número destes. Dentre estas últimas, destacam-se as síndromes de Down, Klinefelter e Turner.
Sobre as síndromes mencionadas no Texto, são feitas as seguintes afirmativas:
I. A trissomia do cromossomo 21 ocorre em indivíduos que possuem um cromossomo autossômico a mais.
II. É caracterizada pela ausência de um cromossomo alossômico, possuindo apenas um cromossomo X.
III. Ocorre tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos são representados, respectivamente, por 47,XY e 47,XX.
IV. Ocorre no par sexual e atinge indivíduos do sexo masculino, portadores de dois cromossomos X e um Y.
V. Ocorre no par sexual e afeta indivíduos do sexo feminino, cujo cariótipo é representado por 45,X0.
A alternativa que indica as características correspondentes as síndromes mencionadas no Texto é:
a) Down corresponde à I e III; Turner corresponde à II e V; Klinefelter corresponde à IV.
b) Down corresponde à I e V; Turner corresponde à III e IV; Klinefelter corresponde à II e III.
c) Down corresponde à III e IV; Turner corresponde à II e III; Klinefelter corresponde à V.
d) Down corresponde á II e III; Turner corresponde à I e V; Klinefelter corresponde à III e IV.
e) Down corresponde á IV e V; Turner corresponde à III; Klinefelter corresponde à I e II.
02. (URCA) A Síndrome de Down é um distúrbio genético presente em 1 a cada 800 nascimentos, com alta prevalência em humanos. Foi reconhecida pela vez primeira na década de 1860 pelo médico britânico John Langdon Down, porém, até o século XX, crianças nascidas com as alterações eram mortas ou abandonadas. Alguns anos após, pesquisadores mapearam os dois primeiros genes relacionados à alteração que resulta na ocorrência da Síndrome de Down. Ainda assim, as causas para a deficiência intelectual notificada em alguns casos ainda não foram completamente compreendidas. Percebeu-se, entretanto, que a aparente incapacidade dos portadores da síndrome poderia ser superada com maiores incentivos e cuidados. Sobre a alteração cromossômica da Síndrome de Down, pode-se afirmar:
a) a alteração ocorre devido à deleção parcial ou total do cromossomo X.
b) as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo.
c) ocorre quando há um cromossomo X a mais, tornando-se XXY.
d) a síndrome de Down pode ser chamada de Trissomia 18 .
e) a trissomia no par de cromossomos 13 também ocasiona a Síndrome de Down.
03. (FCMCSP) As mutações que ocorrem no genoma humano podem ser gênicas ou cromossômicas, e estas últimas podem ser numéricas ou estruturais. O esquema mostra cinco células, cada uma delas com uma mutação cromossômica.
A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número:
a) 1.
b) 2.
c) 3.
d) 4.
e) 5
04. (FATEC) Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído. Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y. Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico:
a) feminino e síndrome de Turner.
b) feminino e síndrome de Klinefelter.
c) masculino e síndrome de Edwards.
d) masculino e síndrome de Down.
e) masculino e síndrome de Patau.
05. (PUC-SP) Leia com atenção o texto a seguir.
Dentre as opções de cariótipo a seguir, assinale aquela que contribui para o diagnóstico preciso, mencionado no texto:
06. (UNITAU) O cariótipo que segue pertence a um indivíduo com síndrome cromossômica e que apresenta características como baixo peso ao nascer, fenda palatina, rins policísticos, defeitos cardíacos desde o nascimento, polidactilia, malformações do sistema nervoso, microoftalmia bilateral, orelhas com implantação baixa e malformadas.
Com base nas características descritas e no cariótipo apresentado, é correto afirmar que o indivíduo apresenta:
a) Síndrome de Patau, uma aneuploidia do tipo trissomia.
b) Síndrome de Patau, uma euploidia do tipo triploidia.
c) Síndrome de Edwards, uma aneuploidia do tipo trissomia.
d) Síndrome de Edwards, uma euploidia do tipo triploidia.
e) Euploidia do tipo trissomia, cuja síndrome resultante não pode ser inferida.
07. (UVV) Algumas doenças observadas no homem são causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos, também denominadas de aberrações cromossômicas. A meiose é um processo complexo, e erros na disjunção dos cromossomos homólogos na meiose I ou das cromátides-irmãs na meiose II resultam na formação de gametas com número anormal de cromossomos. Se um desses gametas for fecundado por um gameta normal, será formado um zigoto com número anormal de cromossomos. A alteração pode acontecer nos cromossomos sexuais ou nos demais cromossomos, os autossomos. Observe os cariótipos representados, na figura abaixo, pelas letras A, B, C e D, sendo o exemplo A um cariótipo humano normal.
Considere o texto e os seus conhecimentos sobre o assunto para avaliar os itens abaixo:
I. O cariótipo humano masculino normal A, apresenta os cromossomos ordenados em 22 pares de cromossomos autossomos e, adicionalmente, dois cromossomos sexuais, um X e outro Y, representado por 46, XY.
II. No exemplo B, trata-se de um cariótipo que pode ser representado por 45, XO por ser um tipo de aneuploidia, conhecido como monossomia, também apresentado clinicamente como síndrome de Turner.
III. O cariótipo C, Síndrome de Down (47, XX ou 47, XY + 21), é diferente da síndrome anterior, pelo fato de ser uma euploidia autossômica, com aumento de um cromossomo 21, resultando na trissomia do 21.
IV. O cariótipo D representa uma euploidia sexual humana, representado por 47, XXY uma trissomia, cujo nome clínico é Síndrome de Klinefelter.
V. A variação de cromossomos pode ser representada por 2n – 1 (monossomia); 2n + 1 (trissomia); 2n – 2 (nulissomia) e por fim 2n + 2 (tetrassomia).
É correto o que se afirma em:
a) II e V.
b) I, II e IV.
c) I, II e V.
d) II, III, IV e V.
e) I, II, III, IV e V.
08. (UNIMONTES) Mutações genéticas são alvo de constantes pesquisas por desencadearem inúmeras doenças. Algumas mutações afetam organelas celulares e consequentemente sua contribuição na preservação do metabolismo celular. O gene HEXA fornece instruções para síntese da enzima beta-hexosaminidase A. Essa enzima está localizada em uma organela celular que promove a degradação de substâncias tóxicas e também atua como usinas de reciclagem. Mutações no gene HEXA prejudicam a atividade da beta-hexosaminidase A, dificultando a quebra de uma substância gordurosa chamada gangliosídeo GM2. O acúmulo do gangliosídeo GM2 é tóxico particularmente nos neurônios do cérebro e medula espinhal, dessa maneira danos progressivos levam à morte neuronal e desencadeiam gradativamente os sinais e sintomas que auxiliam no diagnóstico da doença em questão. Analise as alternativas a seguir e assinale a que apresenta CORRETAMENTE a organela afetada e a doença em questão.
a) Ribossomo – Abestose.
b) Lisosssomo – Silicose.
c) Hidrogenossomo – Doença de Gaucher.
d) Lisossomo – Doença de Tay Sachs.
09. (UFAM) A hibridização entre diferentes espécies de plantas, gerando mais do que dois grupos de cromossomos, é chamada de:
a) Haploidia.
b) Poliploidia.
c) Hibridização cruzada simpátrica.
d) Dimorfismo sexual.
e) Hibridização polimórfica.
GABARITO: B
10. (UCS) O conjunto de cromossomos de uma célula constitui seu cariótipo. Nos humanos, os cariótipos de homens e mulheres são iguais em relação aos autossomos e diferem em relação aos cromossomos sexuais. Assim como em outras espécies, humanos podem nascer com alterações cromossômicas em relação ao cariótipo normal. Abaixo estão representados os cariótipos de três indivíduos.
Assinale a alternativa que indica corretamente o que representa cada cariótipo.
a) O cariótipo 1 representa uma mulher com Síndrome de Klinifelter.
b) O cariótipo 2 representa uma mulher sem alterações cromossômicas.
c) O cariótipo 3 representa um homem com Síndrome de Turner.
d) O cariótipo 3 representa um homem sem alterações cromossômicas.
e) O cariótipo 2 representa um homem com Síndrome de Down.
11. (UnB) Na figura abaixo, são apresentadas características de duas síndromes relacionadas a alterações genéticas.
A síndrome I, representada por XO, ocorre em mulheres.
A síndrome II, representada por XXY, ocorre em homens.
No primeiro caso, os indivíduos afetados incluem mulheres estéreis, de baixa estatura e pescoço alado; no segundo caso, os homens, em geral, apresentam uma constituição magra, são estéreis e têm QI abaixo da expectativa normal.
Com base nas informações precedentes, assinale a opção que apresenta os nomes da síndrome I e da síndrome II, respectivamente.
Sônia Lopes e Sergio Rosso. Biologia. 3.ª ed. São Paulo: Saraiva, 2016
A) síndrome de Down e síndrome de Klinefelter.
B) síndrome de Down e síndrome hemolítica.
C) síndrome de Turner e síndrome hemolítica.
D) síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.
GABARITO
01. (UEPA) GABARITO: A
Comentário: A trissomia do cromossomo 21 ocorre em indivíduos que possuem um cromossomo autossômico a mais. É caracterizada pela ausência de um cromossomo alossômico, possuindo apenas um cromossomo X. Ocorre tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos são representados, respectivamente, por 47,XY e 47,XX. Ocorre no par sexual e atinge indivíduos do sexo masculino, portadores de dois cromossomos X e um Y. Ocorre no par sexual e afeta indivíduos do sexo feminino, cujo cariótipo é representado por 45,X0.
02. (URCA) GABARITO: B
Comentário: A Síndrome de Down é causada pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, as pessoas com Síndrome de Down têm 47 cromossomos no corpo.
03. (FCMCSP) GABARITO: E
Comentário: A célula com configuração cromossômica característica da síndrome de Down é a indicada pelo número 5, que possui um cromossomo extra no par 21 (47,XY + 21 ou 47,XX + 21).
04. (FATEC) GABARITO: A
Comentário: A Síndrome de Turner é caracterizada por um cariótipo de 45,X0, o que significa que esses indivíduos têm apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y, resultando em sexo biológico feminino.
05. (PUC-SP) GABARITO: A
Comentário: A análise do cariótipo é essencial para diagnosticar condições genéticas como a Síndrome de Down.
06. (UNITAU) GABARITO: A
Comentário: As características descritas são típicas da Síndrome de Patau, que é uma aneuploidia do tipo trissomia caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 13.
07. (UVV) GABARITO: C
Comentário: Todas as afirmações estão corretas de acordo com as características dos cariótipos apresentados.
08. (UNIMONTES) GABARITO: D
Comentário: A mutação no gene HEXA afeta o lisossomo e causa a Doença de Tay-Sachs.
09. (UFAM) GABARITO: B
Comentário: A hibridização entre diferentes espécies de plantas, gerando mais do que dois grupos de cromossomos, é chamada de poliploidia.
10. (UCS) GABARITO: D
Comentário: O cariótipo 1 representa uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). O cariótipo 2 representa uma mulher sem alterações cromossômicas. O cariótipo 3 representa um homem sem alterações cromossômicas.
11. (UnB) GABARITO: D
Comentário: A síndrome I, representada por XO, ocorre em mulheres e é a Síndrome de Turner. A síndrome II, representada por XXY, ocorre em homens e é a Síndrome de Klinefelter.
